¿Sabes que es la enfermedad de deficiencia de AADC?

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Foto: t.tomsickova / Depositphotos.com

La falta en nuestro cuerpo de una enzima llamada AADC genera el padecimiento conocido como “Deficiencia de AADC”, enfermedad rara que causa discapacidad severa desde los primeros meses de vida y que comúnmente se confunde con parálisis cerebral o epilepsia. 

La doctora Consuelo Durand, Neuróloga Infantil, especialista en Errores Congénitos y Neurometabolismo del Hospital Británico en Buenos Aires, Argentina, destaca la necesidad de acudir con un neuro-pediatra cuando se observen los siguientes síntomas.

“Nacen bien, pero presentan desde muy temprano, hipotonía, el tono muscular bajo, no logran sostener la cabeza, no logran sentarse, no logran caminar”, puntualiza la doctora.

La especialista explica que existen diversos tratamientos para esta enfermedad, incluso alguno que se dirige hacia su cura, pero que actualmente está en sus primeras fases.