Las enfermedades raras reciben este nombre por su baja prevalencia en la población, al tratarse de padecimientos que se registran en cinco de cada 10 mil habitantes. Esta situación y síntomas excepcionales complican el diagnóstico de los pacientes, así lo dijo el médico pediatra, Alejandro Vázquez, durante el seminario “Raras pero reales, en voz de las asociaciones de pacientes”.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el próximo 28 de febrero, añadió que se conocen aproximadamente 7 mil enfermedades raras y el 75% de estos padecimientos se presentan en menores de edad.
“Para nosotros, profesionales de la salud, estas enfermedades se convierten en un reto porque tienen signos y síntomas que no frecuentemente podemos asociar con una enfermedad”
Además, explicó que la mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, es decir, se producen por una diferencia en la información genética de las personas que la padecen.
“Las enfermedades raras generalmente se asocian con enfermedades que tienen un origen genético, evidentemente no es excluyente una enfermedad que no tenga este origen para poderla considerar como una enfermedad rara, pero nos puede dar una guía.
Puso como ejemplo de enfermedades raras Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH), que consisten en la pérdida de fósforo que lleva a deformidades óseas y la acumulación de colesterol malo que puede conducir a problemas cardiacos, respectivamente.
