Las enfermedades raras afectan a cinco de cada 10 mil habitantes, la mayoría presentan causa genética y son de difícil diagnóstico
Ericka Vargas, coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo y Enfermedades Raras Pediátricas del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” del ISSSTE, dijo que se atienden 180 pacientes con errores innatos del metabolismo de los cuales, 15 tienen diagnóstico de patologías raras lisosomales
Los diagnósticos más frecuentes son errores innatos del metabolismo como: acidemias orgánicas, enfermedades del ciclo de la urea, enfermedades por depósito lisosomal, neuromusculares o errores innatos del metabolismo de grandes moléculas; además, las enfermedades de Gaucher, Fabry, Pompe, deficiencia de lipasa ácida.
