Las Mucopoliscaridosis son trastornos genéticos de baja prevalencia originados por alteraciones en las enzimas o proteínas responsables del metabolismo celular
“para algunas de ellas tenemos la Terapia de reemplazo enzimático, es el reemplazo de la proteína que no está funcionando, tenemos manera de ponerla en el torrente sanguíneo y que está enzima, esta proteína llegue al sitio, donde tiene que actuar dentro del lisosoma, es infundirla a través de vía sanguínea”
Así lo dijo el Dr. Alberto Hidalgo Bravo, Director del Área de Investigación del Instituto Nacional de Rehabilitación, de la Secretaría de Salud
Reiteró que las enfermedades genéticas de baja prevalencia que afectan a más de 750 mil personas en el mundo y a cerca de 2 mil familias en México, el Instituto Nacional de Rehabilitación presentó su programa de colaboración interinstitucional que garantiza atención integral y personalizada para los pacientes adultos con MPS.
Esta deficiencia provoca la acumulación de sustancias que afectan distintos sistemas del organismo, generando manifestaciones en el sistema nervioso, el aparato musculoesquelético y el crecimiento de órganos como el hígado y el bazo, entre otras complicaciones.
“En el contexto de las enfermedades lisosomales y en particular las MPS, el diagnóstico puede llevar años, incluso llegar en la vida adulta como es el caso de Donovan Reyes, quien recibió su diagnóstico cuando tenía 27 años mientras recibía tratamientos paliativos que no detenían las complicaciones de su enfermedad.
Después de 7 años de espera, el INRGII le abrió las puertas para que, a los 33años, recibiera su primera Terapia de Reemplazo Enzimático que puede mejorar su calidad de vida y frenar el deterioro”, explica la Lic. Alejandra Zamora, coordinadora Nacional de Pacientes para Grupo Fabry de México.
Ahora, Donovan tiene 34 años y después de toda una vida sin recibir el tratamiento, actualmente puede experimentar una mejora en su movilidad y flexibilidad en sus extremidades, más independencia y menos dolor articular sin necesidad de analgésicos.
La representante de Grupo Fabry de México recordó que “México cuenta con TRE disponible para MPS I, II, IV-A, Vy VII; sin embargo, por situaciones burocráticas en las instituciones de salud pública sólo se prescribía en personas menores de 10 años, a quienes se consideraba como los únicos candidatos para recibirla. Con esta atención se derriba este paradigma gracias a la voluntad del INRLGII.”
