En México 1 de cada 6 a 10 mil niños nacidos sufren atrofia muscular espinal, una enfermedad que limita la habilidad para caminar, sentarse, comer y respirar, causada por una mutación en el gen SMN1, y de la que no existe un diagnóstico oportuno y uno de los tratamientos más caros del mundo, ya que el tratamiento tiene un costo de dos millones de pesos; en tanto que otro medicamento que se coloca sólo una vez en la vida es de 40 millones de pesos.
En conferencia de prensa, María Elena Meza Cano, médico cirujana con especialidad en neurología, dijo que en nuestro país se tienen identificados a más de 100 personas con este padecimiento, el cual presenta con mayor incidencia en la población mexicana.
Y aunque es considerada la atrofia muscular espinal como la enfermedad neurológica en niños más común, es un hecho que son pocos los casos registrados en el país, por lo que la fundación CurAme busca que se incluya en la lista de enfermedades raras, ya que hasta hoy solo son 20 enfermedades las que están reconocidas.
Esto significaría que pudieran acceder a un tratamiento oportuno, a través de la detección de la enfermedad a través del tamiz neonatal, y acceder a medicamentos a menor costo.
La atrofia muscular espinal, se clasifica en cuatro tipos, basados en la edad del inicio, gravedad y evolución de los síntomas: los tipo 1 que son diagnosticados en promedio a los 6 meses de edad; el tipo 2 tardan más de cuatro años en ser diagnosticados; pacientes con tipo 3 pueden pasar varios años en manifestar los síntomas y las personas que tienen el tipo 4 pueden llegar a tener repercusiones por debilidad muscular como consecuencia de sedentarismo.
