Se estima que en el mundo existen 7 mil enfermedades raras, 75% se manifiestan como padecimientos genéticas, a cualquier edad, afectan a 5 personas por cada 6 mil o diez habitantes
“Aquí de las enfermedades raras que más se atienden, son derivadas de sistema nervioso central, llámese defectos de cierre del tubo neural, tienen que ver con defectos óseos, defectos al nacimiento, son las más comunes, en la vida adulta, son enfermedades que tienen que ver con la coagulación y con los componentes de la sangre, en los adolescentes son enfermedades que tienen que ver con hormonas, aproximadamente vemos unos 400 padecimientos al año”
Sonia del Carmen Chávez, encargada del laboratorio de genética y diagnóstico molecular en el Hospital
Juárez de México, explicó que se consideran raras porque se presentan con una frecuencia menor a uno en dos mil recién nacidos vivos, se piensa que en México, existen el 5% podríamos tener alguna enfermedad rara, puede ser hombres y mujeres por igual que me pueden provocar incluso algún tipo de discapacidad o la muerte. Si es que tiene algún tratamiento, algunos tratamientos son tan sencillos como una dieta especial. Algunas enfermedades raras también son infecciosas
“ahora vamos a hablar de las enfermedades raras que tienen que ver con genética, el 75% de todo este grupo de padecimientos raros, afortunadamente, cuando la mujer ya lleva un control del embarazo, muchas de estas enfermedades son detectadas desde ese mismo control, porque la mujer empieza o el médico empieza a notar que el bebé no crece adecuadamente o que el bebé no tiene las proporciones adecuadas en un control prenatal preciso.
Nosotros en genética, cuando el bebé nace, ya podemos ir sospechando de algo y podemos darle una atención”
