Alhelí Bremer, miembro del comité médico de la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P. y médico especialista en ortopedia pediátrica, dijo que la osteogénesis imperfecta, es una enfermedad que se produce por una mutación genética, que afecta la producción de colágeno tipo 1 con fracturas frecuentes, problemas de audición, dificultad respiratoria, deformidad ósea, estatura baja, problemas dentales, problemas de audición y fragilidad en los vasos sanguíneos.
Vivir con Osteogénesis Imperfecta presenta una serie de desafíos físicos, emocionales y sociales que obligan a médicos y familias a centrarse en tratamientos personalizados que ponen como punto de partida al paciente y las peculiaridades de su padecimiento para el fortalecimiento de planes y programas encaminados en mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.
Existen más de 7 mil enfermedades raras documentadas, 80% son de origen genético y 70% son congénitas y se presentan durante la infancia; sólo 5% presentan algún tipo de tratamiento disponible y se conoce la base genética de más 6,800 enfermedades, lo que se significa que a través de análisis de ADN se puede encontrar un diagnóstico adecuado certero y oportuno que evitará sucesos adversos
La Osteogénesis Imperfecta nos enseña que la verdadera fortaleza no reside en la ausencia de fragilidad física, sino en la capacidad de enfrentar los desafíos con valentía, dignidad y esperanza. Es en la aceptación y el apoyo mutuo donde encontramos la verdadera fuerza para superar cualquier obstáculo que se interponga en nuestro camino.
“Hoy en día, el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones, incluyendo terapia física para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, cirugías ortopédicas para corregir deformidades óseas, y medicamentos para aumentar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, pero no podemos dejar de lado, la importancia de la empatía, la compasión y la inclusión en nuestra sociedad. Detrás de cada persona afectada por esta enfermedad hay una historia única de lucha y resiliencia. Al reconocer y valorar la diversidad de experiencias humanas, podemos crear un mundo más comprensivo y solidario para todos”, finalizó Cristina Durán, directora general de Fundación Angelitos de Cristal I.A.P.
