Para identificar a tiempo enfermedades congénitas, es recomendable consultar a un genetista, biólogo de la reproducción y medico fetal, entre la semana once a 14 de gestación, es decir, alrededor del tercer mes de embarazo
“Buscamos 4 marcadores, estos bebitos que apenas van midiendo de 6 a 8 centímetros, aproximadamente, si detectamos algún dato que me haga sospechar, ausencia del huesito de la nariz o que tengan mucho líquido en la nuca”
De acuerdo con la doctora Keila Pinedo, ginecóloga y medico materno fetal es importante identificar enfermedades como acondroplasia es una displasia esquelética, la forma más común de enanismo o estatura baja, así como efectos genéticos en la columna vertebral
“De un procedimiento invasivo, hay que verificar que el bebé no tenga síndrome de Down, yo puedo hacerlo, tomando un pedacito de la placenta, como si fuera a hacer un Papanicolaou o tomar líquido amniótico, mándalo a analizar, se llama cariotipo y por medio del genetista, ver si tiene o no tiene síndrome de Down”
¿En cuánto tiempo se puede saber si un bebé en formación presenta, por ejemplo, síndrome de DOWN?
De acuerdo con Keila Pinedo, ginecóloga y medico materno fetal, tras los exámenes pertinentes, ante la sospecha de una enfermedad genética o alteración, en dos semanas, se puede tener resultado
“Saber si el bebé no tiene síndrome de Down, tomo algo que se llama DNA fetal en sangre materna, tomo sangre de mamá, se manda procesar a un laboratorio, en diez días más o menos, tenemos un resultado de saber, si tiene o no tiene síndrome de Down”
Así la doctora, Keila Pinedo, ginecóloga y medico materno fetal, recordó que otra enfermedad que se puede detectar durante el embarazo, es la hemofilia
“Hemofilia es una enfermedad hereditaria, que lo que hace sangrados excesivos, difíciles de controlar, papá se conoce con hemofilia, se hace un estudio y poder evitar, cuando se logre un embarazo, para seleccionar un embrioncito, que no tenga esta enfermedad”
La especialista recordó que en población general, el riesgo de un defecto congénito es 3%, de ahí la importancia de acudir a sus consultas prenatales y consumir suplementos como ácido fólico previo a planear el embarazo
“Otra de las alteraciones, distrofias musculares, perdida de la fuerza de los músculos-, a veces se detecta en la infancia, otros en la adolescencia o edad adulta y puede ser que papa o mama tenga estas alteraciones y no quieran heredarlas a sus hijos”
